COSA E’ LA SINDROME DI DOWN

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n.21 in più; da qui anche il termine Trisomia 21. Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.  Si chiama così perchè riprende il nome del dott. Langdon Down , che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome ( sindrome vuol dire insieme di tratti) e ne identificò le principali caratteristiche.

Attualmente non si conoscono quali sono le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale. Tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulabili non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.

La sindrome di Down o trisomia 21 in Italia interessa circa 500 nuovi nati ogni anno, con un’incidenza di un caso ogni mille nascite; ciò la rende la più comune causa di ritardo dovuta a un’alterazione cromosomica.

Le ripercussioni cliniche sono abbastanza variabili, multiformi. La sindrome si presenta con un deficit intellettivo che può essere di grado variabile, da totalmente invalidante a meno impattante con la vita quotidiana.

Come si capisce che una persona ha la sindrome di Down?

Una persona con la sindrome di Down ha questa caratteristica fin dal suo concepimento, cioè fin dal momento in cui è nella pancia di sua madre.
Per sapere se il bambino che è nella pancia ha la sindrome di Down si possono fare due esami: la villocentesi oppure l’amniocentesi.

Questi esami vengono fatti da un dottore specialista.

La sindrome di Down può essere scoperta direttamente alla nascita guardando alcune caratteristiche fisiche del neonato (ad esempio gli occhi a forma di mandorla, la forma delle mani e dei piedi, ecc.) e facendo poi alcuni esami del sangue.